Neuromorphologisches Labor

Im neuromorphologischen Labor werden von der Haut und Muskeln entnommene Proben fachmännisch verarbeitet. Für die Diagnostik der “Small Fibers” (Hautbiopsien) und Muskelkrankheiten (Muskelbiopsien) müssen die Proben gemäss der Fragestellung spezifisch weiterverarbeitet werden. Die Beurteilung erfolgt dann in Zusammenarbeit mit Dr. E. Hewer vom Institut für Pathologie.

Infolge des technischen Fortschritts in der genetischen Diagnostik (sog. Hochdurchsatzsequenzierung / next generation sequencing) werden gelegentlich neue Defekte im genetischen Material gefunden, welche hinsichtlich der Pathogenität beurteilt werden müssen, d.h. ob der gefundene Gendefekt auch die Muskelkrankheit verursacht. In aufwendingen Verfahren werden dann bestimmte Proteine der Muskelzellen sichtbar gemacht und in dieser Hinsicht analysiert. Die integrative Beurteilung erfolgt dann unter Berücksichtigung des Krankheitsverlaufs, der klinischen Untersuchung inkl. Zusatzuntersuchungen, sowie in enger Kooperation mit dem Institut für Pathologie (Dr. E. Hewer) und der Abteilung für Humangenetik (PD Dr. A. Schaller).

Die Entnahme der Muskelbiopsie wird durch Mitarbeiter des Neuromuskulären Zentrums im Inselspital organisiert, inkl. des nötigen, vorgängigen MR der Muskulatur zur Lokalisation der geeigneten Biopsiestelle, der prä-operativen Aufklärung sowie Koordination der Entnahme mit den Mitarbeitern der Plastischen Chirurgie und des Neuromorphologischen Labors. Zur Wahrung der Qualität der Aufbereitung und Befundung können externe Biopsien nicht angenommen werden.

Mittels gängiger neurophysiologischer Techniken lassen sich die kleinsten Nervenfasern (sog. Small Fibers) nicht direkt untersuchen. Für die Diagnostik der Erkrankungen dieser Small Fibers bieten wir eine histopathologische Analyse von Stanzbiopsien der Haut, welche im neuromorphologischen Labor entsprechend verarbeitet und analysiert werden. Diese Analyse bieten wir auch für extern entnommene Hautbiopsien an (Download Anleitung).

Das neuromorphologische Labor beteiligt sich auch an der Verarbeitung und der spezifischen Analyse von Antikörpern im Liquor, in Zusammenarbeit mit der Neuroimmunologischen Sprechstunde, der Tagesklinik FANI, sowie dem Zentrallabor.