Neuromorphologisches Labor

Im neuromorphologischen Labor werden von der Haut, der Nerven und Muskeln entnommene Proben fachmännisch verarbeitet. Für die Diagnostik der «Small Fibers» (Hautbiopsien), Nervenkrankheiten (Nervenbiopsie), und Muskelkrankheiten (Muskelbiopsien) müssen die Proben gemäss der Fragestellung spezifisch weiterverarbeitet werden. Infolge des technischen Fortschritts in der genetischen Diagnostik (sogenannte Hochdurchsatzsequenzierung / next generation sequencing) werden gelegentlich neue Defekte im genetischen Material gefunden, welche hinsichtlich der Pathogenität beurteilt werden müssen, d.h. ob der gefundene Gendefekt auch die Muskelkrankheit verursacht. In aufwendigen Verfahren werden dann bestimmte Proteine der Muskelzellen sichtbar gemacht und in dieser Hinsicht analysiert. Die integrative Beurteilung erfolgt unter Berücksichtigung des Krankheitsverlaufs, der klinischen Untersuchung inkl. Zusatzuntersuchungen, sowie in enger Kooperation mit dem Institut für Pathologie und der Abteilung für Humangenetik.

Organisation

Die Entnahme der Hautprobe kann bei entsprechender Ausstattung bei einem zuweisenden, niedergelassenen Arzt oder im Neuromuskulären Zentrum erfolgen. Die Entnahme der Nerven- oder Muskelprobe wird durch das Neuromuskuläre Zentrum organisiert. Zur Wahrung der Qualität der Aufbereitung und Befundung können externe Nerven-/Muskelbiopsien nicht angenommen werden.

Vorgehen für eine Hautbiopsie

Mittels gängiger neurophysiologischer Techniken lassen sich die kleinsten Nervenfasern (sogenannte Small Fibers) nicht direkt untersuchen. Für die Diagnostik der Erkrankungen dieser Small Fibers bieten wir eine histopathologische Analyse von Stanzbiopsien der Haut, welche im neuromorphologischen Labor entsprechend verarbeitet und analysiert werden. Diese Analyse bieten wir auch für extern entnommene Hautbiopsien an. Merkblatt zum Versenden von Hautbiopsien »

Vorgehen für eine Muskelbiopsie

In Absprache mit dem Patienten wird bei Notwendigkeit die Muskelbiopsie in der Sprechstunde diskutiert, und dann ambulant organisiert. Um die geeignete Biopsiestelle zu lokalisieren, wird vorgängig eine MR-Untersuchung der Muskulatur gemacht. Im Anschluss wird die Entnahme mit den ärztlichen Mitarbeitenden der Plastischen und Handchirurgie koordiniert und durchgeführt. In aller Regel erfolgt die Biopsie in Lokalanästhesie. Innerhalb eines halben Tages können die Patientinnen / Patienten wieder das Spital verlassen. Die weitere Verarbeitung der Muskelbiopsie (Fixation, Färbungen und Asservierung) erfolgt direkt durch unsere biomedizinischen Analytikerinnen.

Vorgehen für eine Nervenbiopsie

Nervenbiopsien erfolgen nach sehr strenger Indikationsstellung und in der Regel stationär, nach interdisziplinärer Fallbesprechung mit den ärztlichen Mitarbeitenden der Hand-/Nervenchirurgien und dem Institut für Pathologie.